Genomas Brasil: planejamento do repositório e plataforma de dados genômicos

Grandes desafios permeiam a preservação, utilização e o compartilhamento de dados genéticos humanos, que devem estar amparados em preceitos éticos e legais, muitos destes estabelecidos por legislação brasileira específica, a exemplo da Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais (LGPD) e da Lei da Biodiversidade, e recomendações internacionais como a Declaração Internacional sobre os Dados Genômicos Humanos (UNESCO, 2004).  Portanto, requisitos de segurança da informação atrelados à gestão e acesso a estes tipos de dados devem ser estabelecidos baseados nos mais elevados padrões, considerando-se a natureza sensível do dado genético, tanto do ponto de vista individual quanto do ponto de vista de soberania nacional, já que se trata de patrimônio genético representativo da população brasileira.

Diante destes desafios, neste projeto objetiva-se levantar os principais requisitos para o repositório de dados (base de dados que armazenará os dados genéticos brutos e processados do Programa) e da Plataforma de Dados (sistema que permitirá visualização de metadados, obtenção de informações sobre as amostras, gerenciamento dos dados pelos membros dos projetos e pelos pacientes ou seus responsáveis legais), de maneira alinhada com as melhores práticas estabelecidas por outros consórcios internacionais que utilizam grandes volumes de dados genéticos, e adaptada ao contexto brasileiro, atendendo aos instrumentos legais vigentes e às necessidades locais de modo a estabelecer transparência e confiança entre as partes interessadas.

Objetivos 

Este projeto tem como objetivo principal elaborar projeto de repositório e plataforma de dados genômicos no âmbito do Programa Genomas Brasil, alinhado ao Projeto Inova Dados, a partir de estratégias e ações voltadas à governança de dados para pesquisa em saúde pública, disseminação de informações e de evidências científicas. Como objetivos específicos, buscará:

1. Identificar experiências de governança, gestão e modelos de acesso, uso e reuso de dados genômicos em centros de referência, a fim de estabelecer paralelos que permitam informar boas práticas da gestão de dados genômicos no Programa Genomas Brasil;

2. Elaborar projeto de repositório e de plataforma de dados genômicos, com base em princípios, diretrizes e documentos técnicos para subsidiar a transferência, preservação, uso e reuso de dados gerados em projetos vinculados ao Programa Genomas Brasil, de forma ética, legal e socialmente responsável em relação aos participantes das pesquisas, seus familiares, populações e grupos potencialmente identificáveis através dos dados;

3. Elaborar um plano de ação para subsidiar a governança de dados de pesquisa propostos no Projeto Inova Dados.

Por fim, neste projeto, serão mapeados e delineados os principais requisitos metodológicos, estratégias de recebimento, processamento e fluxos de dados para subsidiar a futura construção do repositório e plataforma de dados que serão estabelecidos no marco do Programa Genomas Brasil. Etapas que antecedem e subsidiam a implantação e execução destes dois ambientes, fundamentais para o armazenamento seguro de modo a salvaguardar a autonomia, dignidade, confidencialidade e privacidade dos participantes das pesquisas. Adicionalmente, serão delineadas estratégias que viabilizem o acesso aos dados obtidos para o avanço do conhecimento científico na área biomédica no âmbito do Programa.